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希舞綜合癥是什么病

2023-09-27 15:03:47      

希舞綜合癥是一種較為罕見的X-連鎖顯性遺傳病。

希舞綜合癥通常是由CDKL5基因功能缺失引起的病變,因為CDKL5基因可廣泛分布于海馬體、大腦皮層、丘腦、小腦、腦干等部位,是細胞周圍調(diào)控的重要因子,也會參與神經(jīng)元的形成以及生長,該種基因功能缺失,會引起神經(jīng)元興奮性異常升高,從嬰兒時期會出現(xiàn)較嚴重的早發(fā)性癲癇,同時還伴隨認知障礙、視覺受損、睡眠障礙、自主神經(jīng)功能障礙等。伴隨病情進一步發(fā)展,還有可能會增加酸中毒、腦水腫、呼吸衰竭、急性腎功能衰竭等較嚴重的并發(fā)癥。

出現(xiàn)癲癇癥狀時,可以在醫(yī)生的指導下給予抗癲癇的藥物治療,比如奧卡西平片、加巴噴丁膠囊等,嚴重的患者也可以給予手術(shù)治療,比如胼胝體切開術(shù)、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等,治療期間也要定期隨訪。

本文指導醫(yī)生:
陳毅榮
擅長疾?。?/dt>
主要從事運動醫(yī)學、骨科材料、四肢骨與關(guān)節(jié)損傷、手外傷、創(chuàng)面修復等方面臨床科研工作。 [詳細]

(責任編輯:家醫(yī)編輯 )

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