唐氏篩查羊水穿刺術和無創(chuàng)DNA產前檢測技術均屬于排查唐氏綜合征的方法，兩者相比，羊水穿刺術更為準確。

女性妊娠之后在妊娠早期或者妊娠中期通常需要進行唐氏篩查，如果出現(xiàn)了高風險值，通常需要進一步進行無創(chuàng)DNA產前檢測技術檢查和羊水穿刺術檢查。其中無創(chuàng)DNA產前檢測技術可幫助有效診斷染色體疾病，檢查過程當中會使用孕婦血漿當中的無細胞胎兒DNA進行檢測，可輔助診斷胎兒體內染色體數(shù)量，假陽性率相對較低，絕大多數(shù)情況下均可以檢測出唐氏綜合征。羊水穿刺術檢查過程當中專業(yè)醫(yī)生會使用穿刺針進入到羊膜腔當中，隨后抽取羊水進行細胞學檢查，雖然是一項有創(chuàng)檢查方式，但臨床上通常會作為診斷唐氏綜合征的“金標準”。

無論采取哪種檢查方法，如果確診為小兒唐氏綜合征，需要盡快咨詢醫(yī)生相應處理方案。