希佩爾林道綜合征是怎么引起的,怎么辦
希佩爾林道綜合征通常指的是von Hippel-Lindau綜合征,簡稱為VHL綜合征,是一種常染色體顯性遺傳疾病,可能是遺傳突變、VHL基因失活、長期作息不規(guī)律、長期抽煙、酗酒等原因?qū)е碌摹?/p>
一、原因:
1、遺傳突變:如果父母中攜帶VHL基因突變,可能會傳遞給后代,在繼承父母雙方的異常VHL基因后,會增加得von Hippel-Lindau綜合征的幾率。
2、VHL基因失活:可能是VHL基因的缺陷或失活,導(dǎo)致染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA穩(wěn)定性改變,以點突變、插入、重復(fù)等形式突變,使蛋白功能喪失引起該疾病。
3、長期作息不規(guī)律:長時間作息不規(guī)律,會對免疫系統(tǒng)、激素平衡等功能造成影響,增加得von Hippel-Lindau綜合征的風(fēng)險。
4、長期抽煙:煙草中含有化學(xué)物質(zhì),長期抽可能會對細(xì)胞DNA造成損害,還可能對身體細(xì)胞修復(fù)、免疫系統(tǒng)等生理過程造成影響,促進(jìn)von Hippel-Lindau綜合征的發(fā)生。
5、酗酒:對于酗酒的人群削弱免疫系統(tǒng),細(xì)胞修復(fù)能力也會下降,酒精的代謝產(chǎn)物可能會對細(xì)胞DNA造成損害,增加患病風(fēng)險。
二、治療:
von Hippel-Lindau綜合征發(fā)生基因突變,容易引起各器官腫瘤,比如中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管膜細(xì)胞瘤、腎腫瘤等,一般需要通過外科手術(shù)將腫瘤切除,比如神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤切除術(shù)、腎臟腫瘤切除手術(shù)等,避免腫瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移。
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