希特林缺陷癥是指瓜氨酸血癥，瓜氨酸血癥屬于較為嚴重的疾病，需積極配合醫(yī)生進行治療。

瓜氨酸血癥是指血液中存在瓜氨酸或其他有毒物質(zhì)，疾病的發(fā)病原因主要與基因突變有關，瓜氨酸血癥臨床會導致癲癇發(fā)作、神經(jīng)異常、貧血、出血以及發(fā)育遲緩的癥狀，由于該疾病總體預后效果不良，所以屬于較為嚴重的疾病。

如果為兒童出現(xiàn)的瓜氨酸血癥，則需要在醫(yī)生的指導下使用復方氨基酸注射液18AA、復方氨基酸注射液9AA、復方氨基酸注射液3AA等藥物補充機體的氨基酸，如果為成人可能需要進行肝臟移植才能改善機體不適癥狀。

成人瓜氨酸血癥發(fā)病率較低，屬于較為罕見的疾病。但瓜氨酸血癥具有遺傳傾向，對于存在高氨酸血癥家族史的人群，可配合醫(yī)生進行產(chǎn)前檢查，防止嬰兒出現(xiàn)瓜氨酸血癥。