CALR基因突變導(dǎo)致的疾病比較多，常見(jiàn)的有鐮刀型細(xì)胞貧血病、白化病、色盲等。

基因能夠控制蛋白質(zhì)的合成，蛋白質(zhì)在人體中起到比較重要的作用，比如可以維持細(xì)胞的正常功能。如果出現(xiàn)CALR基因突變，蛋白質(zhì)合成受到影響，破壞細(xì)胞正常功能，機(jī)體細(xì)胞脫離了正常的生長(zhǎng)軌道，可能會(huì)引起相關(guān)疾病，如鐮刀型細(xì)胞貧血病、白化病、色盲等。此外，極少數(shù)患有癲癇、自閉癥、耳聾等疾病的患者，其發(fā)病原因與CALR基因突變也有一定的關(guān)系，所以發(fā)生疾病時(shí)需要做詳細(xì)檢查來(lái)明確具體的原因。

通常CALR基因突變導(dǎo)致的疾病往往難以治療，且預(yù)后也比較差，所以早期治療比較關(guān)鍵，若發(fā)生癥狀，建議及時(shí)就醫(yī)。