胎兒是否患有食管裂孔疝，以往主要依賴產(chǎn)后消化道X線造影診斷，產(chǎn)前超聲診斷困難。近日，廣東省婦幼保健院番禺分院成功通過產(chǎn)前超聲診斷出一例胎兒食管裂孔疝，并在生后利用胸腔超聲進(jìn)行術(shù)前精確評估，使患兒順利完成修補(bǔ)手術(shù)。據(jù)了解，此病例屬國內(nèi)首例。

朱小姐停經(jīng)39周時(shí)到醫(yī)院產(chǎn)檢，進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷提示胎兒食管裂孔疝。胎兒出生后，醫(yī)院超聲診斷科利用新生兒胸腔超聲檢查，精確評估疝口大小及疝入物大小，患兒順利接受食道裂孔疝修補(bǔ)手術(shù)。

食管裂孔疝是指胃和（或）腹腔內(nèi)臟器通過膈食管裂孔進(jìn)入胸腔內(nèi)，多依賴產(chǎn)后消化道X線造影診斷，產(chǎn)前超聲診斷困難。此病的產(chǎn)前超聲診斷報(bào)道，國外僅見4例，而國內(nèi)尚未見有。此外，目前食管裂孔疝患兒的術(shù)前評估主要依靠消化道X線造影檢查，但消化道X線造影檢查有輻射且難以精確評估疝口及疝入物的大小。“精確醫(yī)學(xué)”是未來醫(yī)學(xué)發(fā)展的方向，而精確診斷是精確醫(yī)學(xué)的前提。醫(yī)院超聲診斷科通過對患兒進(jìn)行術(shù)前胸腔超聲檢查，準(zhǔn)確評估了疝口及疝入物的大小，指導(dǎo)臨床術(shù)前制定手術(shù)計(jì)劃。

為了盡早發(fā)現(xiàn)胎兒食管裂孔疝，專家建議孕婦22-26周常規(guī)進(jìn)行三維/四維III級產(chǎn)前超聲檢查。常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒胃泡位置、大小及形態(tài)異常時(shí)建議轉(zhuǎn)診至有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查以明確診斷。

患食管裂孔疝的胎兒出生后容易發(fā)生反流性食管炎、吸入性呼吸道感染、上消化道出血及潰瘍穿孔破入胸膜腔、心包等并發(fā)癥，因此早期診斷及手術(shù)治療至關(guān)重要。

產(chǎn)前超聲顯示胎兒后縱膈、主動脈與下腔靜脈之間見一混合性回聲。

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