原發(fā)性血小板增多癥亦稱特發(fā)性血小板增多癥或出血性血小板增多癥。于1920年由Di Guglielmo首先報道。本病發(fā)病率低，過去認(rèn)為本病為所有骨髓增殖性疾病中最少見的一種。但近年的研究發(fā)現(xiàn)本病并非少見，甚至高于真性紅細(xì)胞增多癥。

原發(fā)性血小板增多癥好發(fā)于50~70歲患者，平均發(fā)病年齡約為60歲，亦可發(fā)生于青少年和嬰幼兒。病程一般較緩慢，發(fā)病時往往無癥狀，其主要臨床表現(xiàn)為出血和血栓形成。不少患者偶爾因發(fā)現(xiàn)血小板增多或脾臟腫大而被確診。大約80%的患者可有原因不明的出血或血栓形成，其中以出血較為常見，出血可為自發(fā)性或外傷、手術(shù)引起的異常出血。自發(fā)性出血以鼻、牙齦和消化道黏膜最為常見。皮膚出血多表現(xiàn)為瘀斑。泌尿道、呼吸道以及其他部位也可以發(fā)生出血，偶爾也可發(fā)生腦出血而引起死亡。血栓的發(fā)生率國外報告較常見，國內(nèi)報告較少。國內(nèi)統(tǒng)計約30%的患者可有靜脈或動脈血栓形成，脾靜脈、腸系膜靜脈以及下肢深淺靜脈為血栓好發(fā)部位，可引起相應(yīng)的臨床癥狀和體征。下肢血管栓塞后，可引起肢體麻木、疼痛、甚至壞疽，也可表現(xiàn)為間隙性跛行、紅斑性肢痛癥（Erythromelalgia）等。腸系膜血栓可引起急腹癥等。肺、腎、腎上腺及腦發(fā)生血栓，可為致死原因。

大約30%的病人在就診時表現(xiàn)為功能性或血管舒縮性癥狀，如血管性頭痛、頭昏、視力模糊、手掌及足底灼痛感、末梢麻木及紫紺等。也可表現(xiàn)為疲勞、乏力、失眠等非特異性癥狀。約40%的患者可有肝大，80%的患者可有脾臟輕度或中度腫大。也有約20%的本病患者可出現(xiàn)無癥狀的脾梗塞，由此而導(dǎo)致脾萎縮。

32P治療原發(fā)性血小板增多癥的原理為32磷（32P）是一種發(fā)射純β-射線的放射性核素，進(jìn)入體內(nèi)后主要被骨髓、淋巴結(jié)、肝、脾及骨骼等組織攝取，參與核蛋白、核苷酸和磷脂代謝及DNA、RNA的合成，異常增生的造血細(xì)胞分裂快而大量攝取32P。32P發(fā)出的β-射線使組織產(chǎn)生電離輻射生物效應(yīng)，可以抑制或破壞增生旺盛的骨髓組織，使生成過盛的紅細(xì)胞減少達(dá)到治療的目的。經(jīng)治療后患者血小板大約在10天后開始略有下降，30天左右明顯下降，45天達(dá)最低值，隨后略有回升，維持在正常水平，脾臟可明顯縮小。多數(shù)病人一次治療可緩解118個月，平均1年左右，復(fù)發(fā)后經(jīng)32P治療后可再獲緩解。