男，12歲，無任何不適癥狀，夏天游泳，其母親發(fā)現(xiàn)膝部略有變形（不明顯），其母親曾于13歲發(fā)現(xiàn)此病，她口述，拍片表現(xiàn)和其兒子一樣，做過手術(shù)，現(xiàn)在仍有鋼板內(nèi)固定物，隨來體檢，發(fā)現(xiàn)如圖：

分析

雙側(cè)下肢對稱發(fā)病，干骺端縱向的透亮條紋并向骨干延伸，呈圓形、條形、柱狀密度減低區(qū)，部分病灶緊鄰軟骨板，與之無法分界。

診斷：多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病，軟骨柱是特征性表現(xiàn)。

多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤是一種發(fā)育障礙性疾病，是由于生長板的局部軟骨細(xì)胞發(fā)育障礙，不能正常骨化而形成的，起源于生長軟骨，隨著軟骨的不斷骨化而移向骨干，在長骨多成條狀密度減低區(qū)，即軟骨柱，在短管狀骨如掌指骨多形成圓形透區(qū)。

發(fā)病率并不太高，無遺傳現(xiàn)象。與孤立性內(nèi)生軟骨瘤比較，它屬于骨骼發(fā)育畸形，是骨的軟骨發(fā)育不良，包括許多骨端所引起嚴(yán)重畸形。它比孤立性內(nèi)生軟骨瘤有更多的軟骨細(xì)胞。至青春期以后，骨骼病損則較穩(wěn)定。及至成年，畸形可達到嚴(yán)重狀態(tài)，尤其是發(fā)生于手和足的骨骼上，它惡性變的可能性為50%。一般只出現(xiàn)于個別骨骼上，而不是所有的病損。除軟骨瘤外，還可出現(xiàn)多發(fā)性血管瘤，并有靜脈擴張和靜脈石，稱為Maffucci綜合征。

關(guān)于多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病，Ollier命名為軟骨發(fā)育障礙，故有人稱之為Ollier病[9]（Dyschondroplasia），但這名稱一般限于波及身體一側(cè)肢體的病例?！败浌前l(fā)育障礙” 這一名稱雖反映了軟骨的發(fā)育缺陷，可是，它易與“遺傳性畸形性軟骨發(fā)育不良”相混淆，故仍以采用多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病的名稱為宜。除身體的發(fā)育不對稱外，同時還可有脊柱側(cè)凸和膝外翻。

臨床表現(xiàn)

多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病較少見，多見于男性。在兒童期就可有臨床表現(xiàn)，甚至在2歲的兒童就可能表現(xiàn)出來。癥狀的出現(xiàn)根據(jù)病損的部位，以及波及范圍而定。若發(fā)生病理性骨折，則疼痛是主要的癥狀。

上肢的癥狀主要有手指逐漸腫脹。前臂的病損可引起嚴(yán)重畸形，前臂呈弓狀，手向尺側(cè)傾斜，前臂旋轉(zhuǎn)受限制。前臂畸形主要是由于尺骨和撓骨的生長速度有差距，尺骨比撓骨短，因而后者發(fā)生弓形，撓骨頭在肘部突出。

下肢的癥狀有足骨隆起，膝外翻，主要是由于股骨和脛骨生長障礙所引起。嚴(yán)重時，四肢都會有畸形。若兩下肢的受患不等，則長度亦將不等，引起破行，及至青少年期，兩下肢的長度相差可達10—25厘米。

骨髂外的臨床表現(xiàn)Maffucci綜合征是指內(nèi)生軟骨瘤病伴有血管瘤者。這是常見的骨骼外病變。血管瘤是較大的，直徑達5厘米以上，質(zhì)軟，在皮膚淺層呈小葉狀或結(jié)節(jié)狀，并可向肌肉延伸。淺的血管瘤可使皮膚呈藍(lán)色。這種血管瘤沒有癥狀，也沒有毛細(xì)血管搏動或雜音，但可伴有靜脈擴張。它不但存在于皮下，同時還可見于內(nèi)臟。許多血管瘤內(nèi)可有靜脈石，在X線照相上表現(xiàn)為小而圓的陰影。