根據(jù)典型體征、X線片、心電圖、超聲心動(dòng)圖及心導(dǎo)管等檢查可以確診室間隔缺損。但需注意當(dāng)本病合并有動(dòng)脈導(dǎo)管末閉時(shí)，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診；或者室間隔缺損為肺動(dòng)脈瓣下型缺損時(shí)，由于左至右分流的血液直接流入肺動(dòng)脈，致肺動(dòng)脈血氧含量高于右心室，易誤診為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。故必要時(shí)可作升主動(dòng)脈造影明確診斷。

1.X線檢查

小型缺損心影多無改變，或只有輕度左心室增大或肺充血。中型缺損心影有不同程度增大，以左心室為主。大型缺損時(shí)心影中度或重度增大，以左心室為主或左、右心室及左心房均增大，肺動(dòng)脈段若凸出明顯，則提示肺動(dòng)脈高壓。主動(dòng)脈結(jié)較小，縮小程度與分流量成反比。肺野充血，肺門血管影增寬，肺紋理增粗增多。若有器質(zhì)性肺動(dòng)脈高壓則表現(xiàn)為肺門血管影雖增粗，但肺野外側(cè)帶反而清晰，肺血管陰影有突然中斷現(xiàn)象（肺門截?cái)喱F(xiàn)象），心影反比以前稍有縮小。

2、心電圖

小型缺損，心電圖可正常或表現(xiàn)為輕度左心室肥大。大型缺損，心電圖變化隨肺血管阻力大小而不同。①肺血管阻力正常，肺血流量增多時(shí)，心電圖示左心室舒張期負(fù)荷加重，左心室肥大，如Vl呈rS形，Sv，波深，V5.6呈qRs形，Rv5.6波高大，Tvs高尖對(duì)稱。②肺動(dòng)脈中度高壓，肺血流量明顯增多時(shí)，心電圖示雙心室肥大，V3、V4的R波與S波均高大，V6示深Q波及大R波，TV5.6高尖對(duì)稱或同時(shí)伴有Vl呈rsR'的右心室肥大圖形。③肺動(dòng)脈高壓，肺血流量減少時(shí)，心電圖示右心室肥厚，V1呈rsR’型，R’波極大，V5有深S波而RV6振幅較前降低，Tv1可能轉(zhuǎn)為直立。

3、超聲心動(dòng)圖

二維超聲可直接顯示缺損，有助于缺損大小及部位的診斷。多普勒超聲由缺損右室面向缺損處和左室面追蹤可探測(cè)到最大湍流。多普勒彩色血流顯像可直接見到分流的位置、方向和區(qū)別分流的大小，其對(duì)肌部缺損及多發(fā)性缺損的診斷較為敏感。

4、心導(dǎo)管檢查及心血管造影

右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，小型缺損增高不明顯。偶爾導(dǎo)管可通過缺損到達(dá)左心室。依分流量的多少，肺動(dòng)脈或右心室壓力有不同程度的增高。伴有右向左分流的患者，動(dòng)脈血氧飽和度降低。肺動(dòng)脈阻力顯著高于正常值。對(duì)多發(fā)性窒間隔缺損或合并主動(dòng)脈、主動(dòng)脈弓等畸形的可作選擇性左心室造影進(jìn)一步肯定診斷。