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石骨癥的病因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、骨代謝異常、造血功能障礙以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：部分石骨癥具有家族遺傳性，常染色體隱性遺傳較為常見(jiàn)。 2.基因突變：如 CLCN7 基因、OSTM1 基因等發(fā)生突變，可能導(dǎo)致發(fā)病。 3.骨代謝異常：破骨細(xì)胞功能缺陷，骨吸收障礙，使骨質(zhì)過(guò)度鈣化和硬化。 4.造血功能障礙：骨髓腔被硬化的骨質(zhì)填充，影響造血細(xì)胞的生成和發(fā)育。 5.環(huán)境因素：某些化學(xué)物質(zhì)、輻射等環(huán)境因素可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之，石骨癥的病因多樣，且可能是多種因素共同作用的結(jié)果。對(duì)于有家族病史或懷疑有石骨癥的人群，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查，以便早期診斷和治療。