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假性醛固酮減少癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于腎小管上皮細胞對醛固酮反應低下，導致水鈉代謝紊亂。其主要表現為高血鉀、低血鈉、代謝性酸中毒等。 1.病因：常由遺傳因素導致，基因突變影響腎小管功能。 2.癥狀：患兒多在新生兒期或嬰幼兒期發(fā)病，出現生長遲緩、反復嘔吐、脫水等。 3.診斷：通過血液生化檢查，檢測血鉀、血鈉、血 pH 值等指標，結合家族病史進行診斷。 4.治療：以補充氯化鈉為主，糾正電解質紊亂。 5.預后：早期診斷并規(guī)范治療，預后較好，但仍需長期監(jiān)測。 總之，假性醛固酮減少癥雖然罕見，但通過及時診斷和合理治療，多數患者癥狀可得到改善。

假性醛固酮減少癥又稱Cheek-Perry綜合征，系Cheek及Perry(1958)首次報道，是一種少見的失鹽綜合征。目前認為本病的病因是病人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏，或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致。