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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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假性肥大型肌營養(yǎng)不良若不治療，會(huì)在多個(gè)方面產(chǎn)生嚴(yán)重影響，包括肌肉、關(guān)節(jié)、心臟等，還會(huì)影響患兒的行動(dòng)能力和生活質(zhì)量，1、肌肉變化，2、關(guān)節(jié)攣縮，3、行動(dòng)受限，4、心臟受累，5、其他方面。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2015-09-25 21:47
1.肌肉變化：假性肥大型肌營養(yǎng)不良會(huì)導(dǎo)致肌肉假性肥大，常見于臂肌、三角肌、岡下肌等，同時(shí)面肌也可能受累，但發(fā)音、吞咽、眼肌運(yùn)動(dòng)通常不受累。
2.關(guān)節(jié)攣縮：病情進(jìn)展會(huì)逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮，常見于髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、跟腱，后期還可能出現(xiàn)肘關(guān)節(jié)及軀干肌攣縮。
3.行動(dòng)受限：一般到 9 - 12 歲患兒就不能行走，只能依賴輪椅活動(dòng)。
4.心臟受累：多數(shù)患兒心肌會(huì)受累，表現(xiàn)為竇性心動(dòng)過速、異常的 R 波、V1 導(dǎo)聯(lián) S 波變淺、深的 Q 波、P - R 間期縮短、V1 導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn) Rsr 波群及束支傳導(dǎo)阻滯，晚期可能出現(xiàn)心臟擴(kuò)大、心力衰竭、心律紊亂。
5.其他方面：還可能對患兒的心理和社交產(chǎn)生負(fù)面影響。
總之，假性肥大型肌營養(yǎng)不良不治療后果嚴(yán)重，會(huì)給患兒的身體和生活帶來極大的痛苦和不便。
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什么是假性肥大型肌營養(yǎng)不良? 假肥大型肌營養(yǎng)不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時(shí)期最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6，/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數(shù)可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個(gè)特點(diǎn)，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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