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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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曾龍?bào)A 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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糖原累積病I型病是一種罕見病，其遺傳機(jī)制較為復(fù)雜，涉及多個(gè)方面，如染色體、基因等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2015-09-21 11:05
1.染色體因素：糖原累積病I型病是常染色體隱性遺傳病，與特定染色體異常有關(guān)。
2.基因傳遞：父母雙方均攜帶致病基因時(shí)，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。
3.受精卵形成：特定情況下受精卵攜帶致病基因組合會(huì)導(dǎo)致發(fā)病。
4.性別影響：該病發(fā)病與性別無關(guān)。
5.遺傳概率：并非所有攜帶致病基因的個(gè)體都會(huì)發(fā)病，存在一定概率。
總之，糖原累積病I型病的遺傳具有不確定性，需要綜合多種因素判斷。
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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