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遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪，進(jìn)行遺傳咨詢和管理，(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥，加強(qiáng)心理和語(yǔ)言、智力教育，保證適當(dāng)營(yíng)養(yǎng)，癱瘓者進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。(二)遺傳性線粒體腦肌病的藥物治療維生素島、維生素B1、B2、C;輔酶Q10等促進(jìn)呼吸鏈酶活性藥物都可以試用。對(duì)肉堿缺乏癥患兒應(yīng)給予左旋肉堿治療。(三)遺傳性線粒體腦肌病的基因治療仍在實(shí)驗(yàn)階段。

對(duì)于線粒體疾病，目前尚無(wú)特別有效的治療措施。一般可采用：
1.輔酶Q10，肌內(nèi)注射或口服。
2.大劑量B族維生素，如維生素Bl、維生素B2、維生素B6等可改善癥狀。
3.能量制劑，如三磷腺苷(ATP)、輔酶A等。
4.二氯乙酸鈉，
12.5～100mg/(kg·d)，口服。
5.呼吸鏈酶復(fù)合體Ⅱ＋Ⅲ缺陷，可用維生素K3加維生素C治療。