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磷酸脂酶過少癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起，患者會出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、牙齒問題等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多個方面，如酶活性缺失、礦物質(zhì)代謝紊亂、遺傳因素等。 1.病因：基因突變是導(dǎo)致磷酸脂酶過少癥的根本原因，影響了相關(guān)酶的正常功能。 2.骨骼表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)骨骼畸形，如雞胸、漏斗胸等，還可能有骨折風(fēng)險增加。 3.牙齒異常：牙齒發(fā)育不良，易齲齒，出牙延遲。 4.生長遲緩：身高和體重增長緩慢，影響身體發(fā)育。 5.血液指標(biāo)變化：血鈣、磷等礦物質(zhì)水平異常。 磷酸脂酶過少癥雖然罕見，但對患者的生活質(zhì)量影響較大。一旦確診，應(yīng)及時在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療和管理，以改善癥狀和提高生活質(zhì)量。

磷酸脂酶過少癥是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，少數(shù)為顯性遺傳。