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自毀容貌綜合征是一種罕見的遺傳代謝病，由于基因突變導(dǎo)致，患者會(huì)出現(xiàn)特殊的行為和癥狀，如自殘、發(fā)育遲緩等。主要涉及嘌呤代謝障礙，對身體造成嚴(yán)重?fù)p害。 1.病因：基因突變導(dǎo)致次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（HGPRT）完全或部分缺乏。 2.癥狀：患兒在出生后數(shù)月內(nèi)正常，隨后出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力低下、舞蹈樣手足徐動(dòng)、強(qiáng)迫性自殘行為等。 3.診斷：通過檢測 HGPRT 活性、血尿酸水平等進(jìn)行診斷。 4.治療：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如控制尿酸水平、預(yù)防感染等。 5.預(yù)后：預(yù)后較差，患者常因腎功能衰竭等并發(fā)癥而夭折。 自毀容貌綜合征是一種嚴(yán)重且預(yù)后不良的疾病，早期診斷和干預(yù)對改善患者生存質(zhì)量有一定幫助。