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異戊酸血癥是怎樣的一種疾病

異戊酸血癥是怎樣的一種疾病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    聶飚 主任醫(yī)師

    暨南大學附屬第一醫(yī)院

    三級甲等

    消化內(nèi)科

    異戊酸血癥是一種罕見遺傳病,涉及亮氨酸代謝異常,癥狀多樣,治療方法有多種。身體不適時,要及時看醫(yī)生,根據(jù)醫(yī)囑進行治療,切勿自己胡亂用藥。
    1.病因:先天缺乏亮氨酸代謝酶,導致異戊酸堆積。
    2.癥狀:可能出現(xiàn)嘔吐、嗜睡、昏迷等。
    3.診斷:通過血液、尿液檢測可明確診斷。
    4.治療:飲食控制,限制亮氨酸攝入;藥物治療,如左卡尼汀等。
    5.預(yù)后:早期治療預(yù)后較好,延誤治療可能影響智力等。
    總之,異戊酸血癥需早診斷、早治療,以改善預(yù)后。

    2015-08-30 17:30
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    異戊酸血癥 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代謝酶(異戊酸輔酶Aiso-valeril CoA)致血中異戊酸量增加或從尿中經(jīng)常大量排出異戊酸甘氨酸(異戊酸甘氨酸含合物)。

    2015-08-30 17:57