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高肌氨酸血癥是一種較為罕見的代謝性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的功能缺陷，引起肌氨酸在體內(nèi)積聚。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.病因：通常是遺傳因素，基因突變影響了肌氨酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶。
2.癥狀：可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、癲癇發(fā)作等。
3.診斷：通過血液和尿液檢測(cè)肌氨酸水平，結(jié)合基因檢測(cè)確診。
4.危害：長(zhǎng)期患病可能影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，對(duì)身體多器官造成損害。
5.治療：目前主要是對(duì)癥治療，如控制癲癇發(fā)作，使用抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平。同時(shí)，飲食管理也很重要，限制富含肌氨酸的食物攝入。
高肌氨酸血癥雖然罕見，但早期診斷和適當(dāng)治療有助于改善患者的生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期復(fù)查，監(jiān)測(cè)病情變化。

高肌氨酸血癥又稱甲基甘氨酸血癥，病人血、尿、腦脊液中肌氨酸增高。為常染色體隱性遺傳病。病情輕重不一。重者早期發(fā)病，表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩和智力發(fā)育障礙，吞咽困難，甚至于幼兒期死亡。