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氨基甲酰磷酸合成酶缺乏導(dǎo)致氨血癥，治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、血液凈化等。治療旨在降低血氨水平，減輕癥狀，預(yù)防并發(fā)癥。 1.飲食調(diào)整：限制蛋白質(zhì)攝入，尤其是富含精氨酸和鳥氨酸的食物。增加碳水化合物和脂肪的比例，以提供足夠的能量。 2.藥物治療：使用苯甲酸鈉、苯乙酸鈉等藥物，促進(jìn)氨的排出。也可使用精氨酸等藥物，幫助代謝氨。 3.血液凈化：在病情嚴(yán)重時(shí)，可進(jìn)行血液透析或血漿置換，快速清除血氨。 4.補(bǔ)充營養(yǎng)：給予患者足夠的維生素和微量元素，維持身體正常代謝。 5.監(jiān)測病情：定期檢測血氨水平、肝腎功能等指標(biāo)，評(píng)估治療效果和調(diào)整治療方案。 氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血癥需要綜合治療，患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，并注意飲食和生活方式的調(diào)整。

限制蛋白飲食可使神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善，血氨轉(zhuǎn)為正常，但呈現(xiàn)甘氨酸過多和中性粒細(xì)胞減少，最終酸中毒發(fā)生。