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臍膨出巨舌巨軀綜合征是一種罕見的先天性疾病，主要特征為臍膨出、巨舌和巨軀，由多種因素導(dǎo)致，包括遺傳、胚胎發(fā)育異常、染色體異常、環(huán)境因素等。 1.遺傳：部分病例與基因突變有關(guān)，如父源或母源基因的異常。 2.胚胎發(fā)育異常：在胚胎發(fā)育過程中，某些關(guān)鍵環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題，影響了器官的正常形成和生長。 3.染色體異常：如染色體的缺失、重復(fù)或結(jié)構(gòu)變異。 4.環(huán)境因素：母親在孕期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 5.其他因素：孕期感染某些病毒，或使用某些禁忌藥物，也可能誘發(fā)本病。 臍膨出巨舌巨軀綜合征較為罕見，一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面評估和診斷，并采取相應(yīng)的治療措施。

臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦稱新生兒低血糖-巨舌-內(nèi)臟肥大-臍膨出綜合征，新生兒低血糖伴內(nèi)臟肥大-巨舌-小腦綜合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故稱Beckwith綜合征，1964年，Weidemann又報(bào)告了一家三兄妹均發(fā)生本病。因此，又稱Beckwith-Weidemann綜合征。