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黏多糖貯積癥 IS 型的癥狀多樣，包括特殊面容、骨骼畸形、眼部異常、智力障礙、心血管問題等。 1.特殊面容：頭大、額頭突出、鼻梁低平、嘴唇厚實(shí)等。 2.骨骼畸形：脊柱后凸或側(cè)凸、雞胸、四肢短小等。 3.眼部異常：角膜混濁、青光眼等。 4.智力障礙：學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力下降。 5.心血管問題：心臟瓣膜病變、心肌肥厚等。 6.呼吸系統(tǒng)：易出現(xiàn)呼吸困難、反復(fù)呼吸道感染。 7.消化系統(tǒng)：可能有肝脾腫大、腹部膨隆。 8.關(guān)節(jié)問題：關(guān)節(jié)僵硬、活動(dòng)受限。 總之，黏多糖貯積癥 IS 型的癥狀復(fù)雜多樣，會(huì)對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生嚴(yán)重影響。早期診斷和干預(yù)對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。