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腓骨肌萎縮癥是一種遺傳性周?chē)窠?jīng)病，檢查方法多樣，目前難以完全治愈。主要檢查包括基因檢測(cè)、神經(jīng)電生理檢查、神經(jīng)活檢、腦脊液檢查、影像學(xué)檢查等。治療以緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展為主。 1.基因檢測(cè)：可明確基因突變類(lèi)型，有助于診斷和遺傳咨詢(xún)。 2.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定，能評(píng)估神經(jīng)損傷程度。 3.神經(jīng)活檢：對(duì)診斷和鑒別診斷有重要價(jià)值。 4.腦脊液檢查：有助于排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 5.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），可觀察神經(jīng)和肌肉的形態(tài)。 腓骨肌萎縮癥雖然難以根治，但早期診斷和適當(dāng)治療能有效改善生活質(zhì)量，延緩病情進(jìn)展?；颊邞?yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和康復(fù)。