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先天性半乳糖血癥應(yīng)如何有效治療?

先天性半乳糖血癥是怎么治療啊?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    宋長輝 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    全科

    先天性半乳糖血癥是一種由于基因突變導(dǎo)致的代謝障礙疾病,治療方法主要包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測等。 1.飲食調(diào)整:嚴(yán)格限制乳糖和半乳糖的攝入,避免食用乳制品、動物奶等。 2.藥物治療:可能會使用一些輔助藥物,如維生素補充劑(如維生素 D、維生素 B12)來改善營養(yǎng)狀況。 3.定期監(jiān)測:定期檢測血液中的半乳糖水平,以及肝腎功能等指標(biāo),以便及時調(diào)整治療方案。 4.基因治療:目前仍處于研究階段,但有望成為未來的治療方向。 5.對癥治療:若出現(xiàn)感染、低血糖等并發(fā)癥,需進行相應(yīng)的抗感染和糾正低血糖治療。 先天性半乳糖血癥的治療需要長期堅持,患者和家屬應(yīng)積極配合醫(yī)生,遵循治療方案,以改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

    2024-10-09 02:37
就醫(yī)問藥

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什么是半乳糖血癥?   半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病,其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型,均為常染色體隱性遺傳病,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見,在新生兒中發(fā)病率為1/10000~1/30000,且病情嚴(yán)重?! ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘恰2溉閶雰核枘芰康?0%由乳類中的乳糖提供。正常情況下,乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»

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