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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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戈謝病 I 型是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由基因突變導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶活性缺乏引起。其發(fā)病因素包括遺傳因素、酶活性缺失、脂質(zhì)代謝異常、巨噬細胞功能障礙以及環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：戈謝病 I 型是由于位于 1 號染色體長臂上的 GBA 基因突變，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.酶活性缺失：基因突變使得葡糖腦苷脂酶活性顯著降低或喪失，無法正常分解葡糖腦苷脂。 3.脂質(zhì)代謝異常：葡糖腦苷脂在細胞內(nèi)堆積，影響細胞的正常生理功能和代謝。 4.巨噬細胞功能障礙：堆積的脂質(zhì)改變了巨噬細胞的形態(tài)和功能，影響免疫系統(tǒng)。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素可能影響疾病的發(fā)生和發(fā)展，但具體機制尚不明確。 總之，戈謝病 I 型是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，多種因素相互作用導(dǎo)致其發(fā)病。目前治療方法主要包括酶替代治療等，患者需在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)診治。
2024-10-08 08:59
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報道，以猶太人最多見。50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
