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常染色體顯性遺傳的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)具有遺傳異質(zhì)性，最具特征性的基因缺陷是擴(kuò)增的CAG三核苷酸重復(fù)編碼多聚谷氨酰胺通道，該通道在功能不明蛋白和神經(jīng)末梢上發(fā)現(xiàn)的P/Q型鈣通道αDA亞單位上；其他類型突變包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT四核苷酸（SCA10）重復(fù)序列擴(kuò)增

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是遺傳性共濟(jì)失調(diào)的主要類型,包括SCA1—21.成年期發(fā)病,常染色體顯性遺傳及共濟(jì)失調(diào)等是本病的共同特征,并表現(xiàn)在連續(xù)數(shù)代中發(fā)病年齡提前和病情加重(遺傳早現(xiàn)).我國(guó)常見于SCA3型.SCA共同癥狀體征是：3O～40歲隱襲起病,緩慢進(jìn)展,也有兒童及7O歲起病者；下肢共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀,表現(xiàn)走路搖晃,突然跌倒和講話含糊不清以及雙手笨拙,意向性震顫,眼球震顫,癡呆和遠(yuǎn)端肌萎縮等；檢查可見肌張力障礙,腱反射亢進(jìn),病理征陽(yáng)性,痙攣性步態(tài),音又振動(dòng)覺及本體覺喪失。小腦共濟(jì)失調(diào)是指肌力正常的情況下運(yùn)動(dòng)的協(xié)調(diào)障礙.共濟(jì)失調(diào)目前尚無(wú)特效療法.目前.治療小腦共濟(jì)失調(diào)重要的手段就是干細(xì)胞療法.干細(xì)胞移植分化的神經(jīng)元可以補(bǔ)充減少的腦細(xì)胞.分泌多種神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子促進(jìn)小腦組織中的神經(jīng)細(xì)胞發(fā)揮功能.可以從結(jié)構(gòu)及功能上修復(fù).改善神經(jīng)系統(tǒng)疾病.從而可以改善小腦的控制功能障礙達(dá)到治療共濟(jì)失調(diào)的效果。