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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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脊髓性肌萎縮癥是一種具有遺傳性質(zhì)的疾病。其遺傳方式、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法以及治療手段都有特定的特點(diǎn)。 1.遺傳方式：脊髓性肌萎縮癥多為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳。 2.發(fā)病機(jī)制：主要是由于運(yùn)動神經(jīng)元存活基因的突變導(dǎo)致運(yùn)動神經(jīng)元功能障礙。 3.臨床表現(xiàn)：患者會出現(xiàn)進(jìn)行性的肌肉無力和萎縮，嚴(yán)重程度因分型而異。 4.診斷方法：包括基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢等。 5.治療手段：目前有藥物治療，如諾西那生鈉等；康復(fù)治療也很重要，包括物理治療、作業(yè)治療等。 總之，脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性疾病，一旦確診，應(yīng)及時采取有效的治療和康復(fù)措施，以提高生活質(zhì)量。
2024-10-08 21:34
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