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先天性卵巢發(fā)育不全綜合征是什么？

2014-07-21 13:40 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征是什么？

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

劉澤群主治醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

婦產(chǎn)科

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征是一種染色體異常導(dǎo)致的疾病，主要表現(xiàn)為性器官發(fā)育不全、身材矮小、特殊面容等。其發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等值得關(guān)注。身體感到不適時(shí)，務(wù)必及時(shí)就診，聽從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治，不要自己擅自用藥。
1.發(fā)病機(jī)制：患者染色體核型為 45,XO，缺少一條 X 染色體，導(dǎo)致卵巢發(fā)育不良，激素分泌異常。
2.臨床表現(xiàn)：身材矮小，第二性征不發(fā)育，常有蹼頸、盾狀胸、肘外翻等特殊體征，智力可能輕度受損。
3.診斷方法：通過(guò)染色體核型分析確診，同時(shí)結(jié)合臨床表現(xiàn)和激素水平檢測(cè)。
4.治療手段：補(bǔ)充雌激素和生長(zhǎng)激素促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育和性征成熟。常用的雌激素有戊酸雌二醇、結(jié)合雌激素等；生長(zhǎng)激素有重組人生長(zhǎng)激素。
5.預(yù)后情況：經(jīng)過(guò)積極治療，患者的生活質(zhì)量可得到一定改善，但生育能力通常受限。
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征雖然會(huì)給患者帶來(lái)諸多挑戰(zhàn)，但早期診斷和合理治療能有效改善患者的身體和心理狀況，提高生活質(zhì)量。
2014-07-25 16:52

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