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腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是怎樣的一種病

腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是怎樣的一種病

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    郭怡菁 副主任醫(yī)師

    東南大學附屬中大醫(yī)院

    三級甲等

    神經內科

    腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是一種遺傳病,由過氧化物酶體異常引起,癥狀多樣,預后差,包括注意力不集中、學習障礙、步態(tài)不穩(wěn)、失明、耳聾、癲癇等。當身體感到不適時,務必及時就醫(yī),聽從醫(yī)生的指示進行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.病因:過氧化物酶體異常,導致VLCFA在腦組織堆積。
    2.癥狀:早期注意力與學習問題、步態(tài)異常,后期失明、耳聾、癲癇。
    3.診斷:通過基因檢測、影像學檢查等明確。
    4.治療:目前無根治方法,多采用支持治療緩解癥狀。
    5.預后:一般較差,病情多逐漸進展。
    腎上腺腦白質營養(yǎng)不良是嚴重的遺傳病,目前治療有限,重在早發(fā)現早干預。

    2014-05-17 09:32
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