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唐氏篩查結(jié)果異常,一定要做羊水穿刺嗎?

21.三體綜合征

唐氏篩查結(jié)果,需要做羊水穿刺嗎?

  • 回答1

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    任立飛 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    婦科

    唐氏篩查結(jié)果異常時(shí),是否需要做羊水穿刺,取決于多種因素,如唐篩風(fēng)險(xiǎn)值、孕婦年齡、超聲檢查結(jié)果、家族遺傳史、孕婦意愿等。 1.唐篩風(fēng)險(xiǎn)值:若唐篩結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn),通常建議進(jìn)一步做羊水穿刺明確診斷。 2.孕婦年齡:年齡較大(一般超過(guò) 35 歲)的孕婦,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加,可能更傾向于做羊水穿刺。 3.超聲檢查結(jié)果:如果超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,做羊水穿刺有助于明確原因。 4.家族遺傳史:有家族遺傳病史,特別是染色體相關(guān)疾病,做羊水穿刺能更準(zhǔn)確排查。 5.孕婦意愿:孕婦自身的意愿也很重要,充分了解羊水穿刺的利弊后做出決定。 總之,唐氏篩查結(jié)果異常后是否做羊水穿刺,需要綜合多方面因素考量,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出適合的選擇。

    2024-09-30 10:50
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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