小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的發(fā)病原因是什么
2014-04-24 18:42
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小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的發(fā)病原因是什么
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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鐘幗鈺 副主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜，主要包括遺傳因素、基因突變、酶缺陷、代謝障礙、神經(jīng)細(xì)胞受損等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時(shí)，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2014-04-25 18:47
1.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，家族中有類似病史增加患病風(fēng)險(xiǎn)。
2.基因突變：相關(guān)基因發(fā)生突變，影響細(xì)胞正常功能。
3.酶缺陷：某些關(guān)鍵酶的活性降低或缺失，如溶酶體酶。
4.代謝障礙：細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)代謝出現(xiàn)異常，無法正常分解和排出廢物。
5.神經(jīng)細(xì)胞受損：有害物質(zhì)在神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)堆積，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞功能障礙和死亡。
總之，小兒神經(jīng)蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的病因復(fù)雜，目前仍在不斷研究中。一旦確診，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)治療。
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