原發(fā)性肉堿缺乏癥治療及用藥相關(guān)疑問(wèn)
發(fā)作性偏癱。
病友癥狀說(shuō)明（主要癥狀、發(fā)病時(shí)間）：
8月份無(wú)原因出現(xiàn)右側(cè)麻木，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院核磁說(shuō)是腦白質(zhì)病。12月份復(fù)查白質(zhì)顯著沒(méi)有了。為進(jìn)一步檢查上北京多家醫(yī)院最后檢查是原發(fā)性肉堿缺乏癥。
現(xiàn)在服左卡尼丁，服了近4個(gè)月。還需要繼續(xù)復(fù)嗎。
請(qǐng)問(wèn)服左旋肉堿好。還是服左卡尼丁好。網(wǎng)上買的左旋肉堿，也可以嗎。這病好治嗎。
化驗(yàn)、檢查結(jié)果：
血代謝肉堿是9.238·
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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卿克勤 主任技師
成都市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
檢驗(yàn)科
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原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，主要影響肉堿的吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)。治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整等。對(duì)于用藥選擇、治療效果及是否需要復(fù)查等問(wèn)題，下面為您詳細(xì)解答。 1.疾病原理：肉堿在能量代謝中起重要作用，原發(fā)性肉堿缺乏癥導(dǎo)致肉堿不足，影響細(xì)胞能量產(chǎn)生。 2.治療方法：藥物治療常用左卡尼汀，飲食上需增加富含肉堿的食物，如肉類、乳制品。 3.用藥選擇：左卡尼汀是治療本病的有效藥物，不建議自行購(gòu)買網(wǎng)上的左旋肉堿替代，因其成分和質(zhì)量難以保證。 4.復(fù)查重要性：服用左卡尼汀近 4 個(gè)月后，通常需要復(fù)查，以評(píng)估治療效果和調(diào)整治療方案。 5.治療預(yù)后：經(jīng)過(guò)規(guī)范治療，癥狀可得到改善，但完全治愈較難，需長(zhǎng)期管理。 總之，原發(fā)性肉堿缺乏癥需要重視治療和復(fù)查，遵循醫(yī)生建議，選擇合適藥物，調(diào)整飲食，以控制病情，提高生活質(zhì)量。
2024-12-02 03:22
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