姐姐兒子患進行性肌營養(yǎng)不良去世，女兒需檢查嗎？
年齡:21 性別:女 主要癥狀:我的姐姐以前有個兒子?；歼M行性肌營養(yǎng)不良。在18歲前就過世了。當時是曾縊滔教授看的。在曾教授的建議下。后來生了個女兒?，F(xiàn)在女兒到了婚嫁的年齡。我們很怕再會遺傳這種病，想問曾教授。是不是要帶女兒來查一查，或有什么辦法。不再發(fā)生這種悲劇。謝謝
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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曾永軍 主治醫(yī)師
青田縣人民醫(yī)院
二級甲等
外科
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進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，對于您姐姐女兒的情況，需要綜合多方面因素考慮，包括家族病史、基因檢測、臨床表現(xiàn)、相關檢查以及遺傳咨詢等。 1. 家族病史：詳細了解家族中其他成員是否有類似疾病，繪制家族遺傳圖譜。 2. 基因檢測：通過基因檢測技術，明確是否攜帶致病基因。 3. 臨床表現(xiàn)：觀察有無肌肉無力、萎縮、運動障礙等癥狀。 4. 相關檢查：如肌電圖、血清肌酶檢測、肌肉活檢等，輔助診斷。 5. 遺傳咨詢：向專業(yè)的遺傳咨詢師咨詢，評估遺傳風險和生育建議。 總之，為了避免悲劇再次發(fā)生，建議您姐姐帶女兒到正規(guī)醫(yī)院的神經內科就診，進行全面的評估和檢查。遺傳疾病的診斷和預防需要專業(yè)的醫(yī)療團隊和科學的方法。
2024-12-02 18:29
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回答2
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結合
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進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，姐姐女兒存在遺傳風險。需要綜合考慮家族病史、基因檢測、臨床表現(xiàn)、相關檢查以及專業(yè)醫(yī)生建議等。 1.家族病史：詳細了解姐姐家族中是否還有其他人患有類似疾病，這對評估遺傳風險至關重要。 2.基因檢測：通過基因檢測技術，明確是否攜帶致病基因，能準確判斷患病可能性。 3.臨床表現(xiàn)：觀察女兒是否有肌肉無力、運動困難、肌肉萎縮等癥狀。 4.相關檢查：如肌電圖、血清肌酶檢測、肌肉活檢等，有助于診斷。 5.專業(yè)醫(yī)生建議：咨詢遺傳專家，根據(jù)具體情況制定個性化的評估和監(jiān)測方案。 總之，對于這種情況，建議及時帶女兒到正規(guī)醫(yī)院就診，進行全面評估和檢查，以便早期發(fā)現(xiàn)問題并采取相應措施。
2024-12-02 17:39
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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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