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神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積6型，也被稱為PKAN2，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。這種疾病的癥狀通常在兒童或青少年時(shí)期開始出現(xiàn)，并且會(huì)隨著時(shí)間的推移逐漸惡化。 運(yùn)動(dòng)障礙是神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積6型較為常見的癥狀之一。患者可能會(huì)出現(xiàn)肌張力障礙，表現(xiàn)為肌肉不自主地收縮，導(dǎo)致身體姿勢(shì)異常和運(yùn)動(dòng)困難，比如肢體扭曲、痙攣等。還可能伴有帕金森樣癥狀，如震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直等，使患者的動(dòng)作變得緩慢、笨拙，行走時(shí)步伐變小、啟動(dòng)困難。 患者也常出現(xiàn)言語(yǔ)和吞咽困難。由于咽喉部肌肉的功能受到影響，患者說(shuō)話可能變得含糊不清，吞咽食物和液體時(shí)也會(huì)出現(xiàn)障礙，容易發(fā)生嗆咳，這不僅影響患者的營(yíng)養(yǎng)攝入，還可能導(dǎo)致吸入性肺炎等并發(fā)癥。 認(rèn)知和精神癥狀也較為常見。在疾病進(jìn)展過(guò)程中，患者可能出現(xiàn)認(rèn)知功能下降，包括記憶力減退、注意力不集中、學(xué)習(xí)能力下降等。還可能伴有精神行為異常，如抑郁、焦慮、易怒、強(qiáng)迫行為等。 此外，部分患者可能會(huì)有視力問(wèn)題，如視網(wǎng)膜色素變性，導(dǎo)致視力逐漸下降。