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常染色體顯性遺傳病是一類由位于常染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。正常情況下，人類有23對染色體，其中22對是常染色體，1對是性染色體。當常染色體上的某個基因發(fā)生突變且為顯性時，就可能引發(fā)此類遺傳病。 這類疾病的遺傳特點較為明顯。只要體內(nèi)攜帶一個致病基因，個體就會發(fā)病，也就是說患者的雙親中通常有一方也是患者。而且患者與正常人婚配后，子女發(fā)病的概率為50%，男女發(fā)病機會均等，不會出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象（除非是新的基因突變）。 常見的常染色體顯性遺傳病有很多，比如多指（趾）癥，患者的手指或腳趾會出現(xiàn)多余的情況；還有家族性高膽固醇血癥，患者血液中膽固醇水平異常升高，容易引發(fā)心血管疾病；馬凡綜合征也屬于此類疾病，患者通常表現(xiàn)為身材高大、四肢細長等特征。 對于常染色體顯性遺傳病的診斷，通常需要結(jié)合家族病史、臨床癥狀以及基因檢測等手段。雖然目前這類疾病大多難以完全治愈，但通過早期診斷和干預，可以在一定程度上控制癥狀、延緩病情發(fā)展，提高患者的生活質(zhì)量。