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雷特氏綜合征是什么癥狀

雷特氏綜合征是什么癥狀

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李忠文 副主任醫(yī)師

    廣東省人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    內(nèi)分泌科

    雷特氏綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,主要見(jiàn)于女性患者。其癥狀通常隨著患兒成長(zhǎng)分階段逐漸顯現(xiàn)。 早期起病停滯期多在6 - 18個(gè)月,患兒在這個(gè)階段開(kāi)始出現(xiàn)發(fā)育減慢,原本正常的運(yùn)動(dòng)技能和語(yǔ)言能力發(fā)展停滯,如原本會(huì)抓握、爬行等動(dòng)作逐漸不再進(jìn)步。 隨后進(jìn)入快速退化期,一般在1 - 4歲。此階段癥狀較為明顯,患兒會(huì)出現(xiàn)手部刻板動(dòng)作,比如反復(fù)洗手、拍手、搓手等,原本具備的目的性手部動(dòng)作喪失;語(yǔ)言功能?chē)?yán)重倒退,開(kāi)始失去已有的表達(dá)性語(yǔ)言和理解性語(yǔ)言;社交互動(dòng)能力也急劇下降,對(duì)周?chē)h(huán)境的興趣減少。同時(shí),還可能出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào),表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動(dòng)作不協(xié)調(diào)等。 在平臺(tái)期,通常從5歲開(kāi)始,病情相對(duì)穩(wěn)定,但仍存在嚴(yán)重的智力障礙、語(yǔ)言缺失、手部刻板動(dòng)作持續(xù)存在。此外,患兒可能伴有癲癇發(fā)作,發(fā)作形式多樣。還會(huì)出現(xiàn)呼吸異常,如過(guò)度換氣、屏氣等。 晚期運(yùn)動(dòng)衰退期,一般在10歲以后,會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮、脊柱側(cè)彎等運(yùn)動(dòng)功能進(jìn)一步衰退的表現(xiàn),身體活動(dòng)能力逐漸受限。

    2025-10-12 12:39
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