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多巴反應(yīng)性肌張力障礙（DRD）是一種較為罕見的運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病范疇。 這種疾病主要與遺傳因素有關(guān)，大部分患者是由于基因缺陷導(dǎo)致體內(nèi)合成多巴胺的相關(guān)酶出現(xiàn)異常，使得多巴胺的合成減少。其起病通常較為隱匿，兒童期或青少年期發(fā)病多見，但也有成年發(fā)病的情況。 患者的主要臨床表現(xiàn)為肌張力障礙，也就是肌肉不自主地收縮，導(dǎo)致肢體出現(xiàn)異常的姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)。比如可能會(huì)出現(xiàn)走路時(shí)腳步發(fā)僵、足內(nèi)翻或足外翻等，嚴(yán)重影響患者的正常行走和運(yùn)動(dòng)功能。而且癥狀具有明顯的晝夜波動(dòng)性，一般在早晨或休息后癥狀較輕，隨著活動(dòng)和時(shí)間推移，癥狀會(huì)逐漸加重，到傍晚時(shí)最為明顯。 通過(guò)藥物診斷性治療，小劑量的多巴制劑對(duì)多巴反應(yīng)性肌張力障礙有顯著且持久的療效，這也是診斷該病的重要依據(jù)之一。此外，還可結(jié)合基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等輔助診斷。 雖然目前該病無(wú)法完全根治，但通過(guò)規(guī)范的治療，多數(shù)患者能夠得到較好的癥狀控制，生活質(zhì)量也能得到有效改善。