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巨腦回畸形是一種較為罕見(jiàn)的先天性腦部發(fā)育異常疾病。 從病因來(lái)看，它主要是在胚胎發(fā)育過(guò)程中，神經(jīng)元移行出現(xiàn)障礙，導(dǎo)致腦回發(fā)育異常，腦回增寬、腦溝變淺，大腦皮質(zhì)增厚。這種異?？赡芘c遺傳因素有關(guān)，某些基因突變可引發(fā)該?。灰部赡苁艿侥阁w在孕期受到感染、中毒、缺氧等不良因素影響。 在臨床表現(xiàn)方面，患者常出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知水平低于同齡人。運(yùn)動(dòng)發(fā)育也會(huì)明顯落后，如抬頭、坐立、行走等大運(yùn)動(dòng)以及抓握等精細(xì)運(yùn)動(dòng)的發(fā)展都比正常兒童遲緩。還可能伴有癲癇發(fā)作，發(fā)作形式多樣，這對(duì)患者的生活質(zhì)量影響較大。部分患者可能存在語(yǔ)言障礙，說(shuō)話(huà)較晚且表達(dá)能力差。 診斷巨腦回畸形主要依靠影像學(xué)檢查，如頭顱CT或磁共振成像（MRI）。在這些檢查圖像上，能夠清晰地看到腦回增寬、腦溝變淺等典型表現(xiàn)。 目前對(duì)于巨腦回畸形尚無(wú)特效的治愈方法。治療主要是針對(duì)癲癇發(fā)作進(jìn)行抗癲癇藥物治療，以控制發(fā)作頻率和減輕發(fā)作癥狀；同時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，包括運(yùn)動(dòng)康復(fù)、語(yǔ)言康復(fù)等，盡可能提高患者的生活自理能力和生活質(zhì)量。