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地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，根據(jù)病情輕重，癥狀表現(xiàn)有所不同。 輕型地中海貧血患者可能沒有明顯癥狀，或僅有輕度貧血，如面色稍顯蒼白，身體一般狀況良好，通常不影響日常生活和生長發(fā)育，很多患者是在體檢或家族篩查中才被發(fā)現(xiàn)。 中間型地中海貧血患者癥狀相對(duì)明顯，貧血程度中等，可能出現(xiàn)面色蒼白、頭暈、乏力、活動(dòng)耐力下降等表現(xiàn)。隨著年齡增長，可能會(huì)出現(xiàn)一些特殊面容，如頭顱變大、額部隆起、顴骨高、鼻梁塌陷等。部分患者還可能有肝脾腫大的情況。 重型地中海貧血患者癥狀嚴(yán)重且出現(xiàn)較早，出生后數(shù)日即可發(fā)病。患兒會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性加重的貧血，表現(xiàn)為面色極度蒼白、精神萎靡。還會(huì)有黃疸，皮膚和鞏膜發(fā)黃。骨骼改變較為明顯，由于骨髓造血活躍，導(dǎo)致骨骼增寬、變形。肝脾會(huì)明顯腫大，腹部膨隆。此外，患者生長發(fā)育遲緩，身材矮小、智力發(fā)育也可能受到一定影響。如果不進(jìn)行規(guī)范治療，患者常因嚴(yán)重貧血、感染等并發(fā)癥，在兒童期夭折。