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神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積6型（NBIA6），也被稱為β-螺旋蛋白相關(guān)神經(jīng)變性病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。 該病主要是由WDR45基因發(fā)生突變所導(dǎo)致的。WDR45基因?qū)τ诩?xì)胞內(nèi)的自噬過程起著重要作用，當(dāng)它發(fā)生突變時(shí)，會(huì)使得自噬功能出現(xiàn)障礙，進(jìn)而導(dǎo)致鐵在腦部異常沉積，損傷神經(jīng)細(xì)胞。 患者通常在兒童期或青少年期起病。臨床表現(xiàn)多樣，常見的癥狀包括運(yùn)動(dòng)障礙，如肌張力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)不自主的肌肉收縮，導(dǎo)致肢體姿勢(shì)異常和運(yùn)動(dòng)困難；還可能有帕金森樣癥狀，表現(xiàn)為震顫、運(yùn)動(dòng)遲緩、肌強(qiáng)直等。此外，患者也會(huì)出現(xiàn)認(rèn)知功能下降，如記憶力減退、學(xué)習(xí)能力下降等，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和學(xué)習(xí)能力。隨著病情進(jìn)展，還可能出現(xiàn)吞咽困難、言語障礙等問題。 目前，對(duì)于神經(jīng)退行性疾病伴腦鐵沉積6型尚無特效的治療方法，主要是采取對(duì)癥治療，以緩解患者的癥狀，提高生活質(zhì)量。診斷主要依靠患者的臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)以及腦部影像學(xué)檢查，如磁共振成像（MRI）等，在MRI上可發(fā)現(xiàn)腦部特定區(qū)域的鐵沉積。