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Gardner綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病，屬于家族性腺瘤性息肉病的一種特殊類(lèi)型，主要涉及胃腸道和骨骼、皮膚等多個(gè)系統(tǒng)，以下是其常見(jiàn)癥狀。 在胃腸道方面，結(jié)直腸息肉是最突出的表現(xiàn)?；颊呓Y(jié)直腸內(nèi)會(huì)出現(xiàn)大量腺瘤性息肉，大小不等，數(shù)量可從數(shù)十個(gè)到數(shù)百個(gè)甚至更多。早期這些息肉可能不會(huì)引起明顯不適，但隨著病情進(jìn)展，患者可能出現(xiàn)腹痛、腹瀉、便血等癥狀，長(zhǎng)期便血還可能導(dǎo)致貧血，引起乏力、頭暈等表現(xiàn)。如果息肉發(fā)生惡變，發(fā)展為結(jié)直腸癌，還會(huì)出現(xiàn)腸梗阻、腹部腫塊等嚴(yán)重癥狀。 在骨骼系統(tǒng)，患者可能出現(xiàn)骨瘤或骨疣，多發(fā)生在頜骨、顱骨和長(zhǎng)骨，一般為良性病變。這些骨病變可能沒(méi)有明顯癥狀，也可能導(dǎo)致局部腫脹、疼痛，影響外觀和骨骼的正常功能。 皮膚表現(xiàn)上，Gardner綜合征患者常出現(xiàn)表皮樣囊腫，多見(jiàn)于面部、頭皮、四肢等部位。囊腫大小不一，質(zhì)地較硬，一般為圓形或橢圓形，表面光滑，通常沒(méi)有明顯疼痛，但可能影響美觀。此外，還可能出現(xiàn)纖維瘤、脂肪瘤等皮膚腫瘤。