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無腦兒是一種嚴(yán)重的神經(jīng)管缺陷畸形，主要是在胚胎發(fā)育過程中，神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致。以下介紹它的一些癥狀特點(diǎn)。 從產(chǎn)前檢查來看，孕婦在孕期進(jìn)行超聲檢查時(shí)，會(huì)發(fā)現(xiàn)胎兒沒有完整的顱骨光環(huán)，腦組織暴露在羊水中，超聲圖像上顯示頭部呈現(xiàn)出不規(guī)則的團(tuán)塊狀回聲，而正常胎兒頭部是完整的圓形強(qiáng)回聲光環(huán)。此外，孕婦的血清及羊水甲胎蛋白水平通常會(huì)明顯升高，這是篩查無腦兒的一個(gè)重要指標(biāo)。 出生后的無腦兒，從外觀上可直接看出其頭部沒有頭蓋骨，腦組織外露，眼球常突出，眼眶寬而扁平，呈現(xiàn)出一種特殊的面容。由于缺少顱骨的保護(hù)，腦組織直接與外界接觸，很容易受到損傷和感染。無腦兒通常無法存活很長時(shí)間，出生后可能很快死亡，即使能存活一段時(shí)間，也會(huì)存在嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，比如呼吸、吞咽等基本生命活動(dòng)都難以維持，并且沒有意識和自主運(yùn)動(dòng)能力。 無腦兒是一種嚴(yán)重的先天性疾病，給家庭和社會(huì)帶來巨大的負(fù)擔(dān)。因此，孕期做好產(chǎn)檢，尤其是神經(jīng)管畸形的篩查非常重要。