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無腦兒并非典型意義上由單一遺傳因素決定的遺傳病，而是一種多基因遺傳病。多基因遺傳病是由多個基因與環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的疾病。 從遺傳角度來看，無腦兒的發(fā)生與多個基因的異常有關(guān)。相關(guān)基因的突變或異常表達，可能影響神經(jīng)管的正常發(fā)育，而神經(jīng)管發(fā)育異常正是無腦兒形成的關(guān)鍵原因。在胚胎發(fā)育的第3 - 4周，神經(jīng)管應(yīng)該正常閉合，如果相關(guān)基因出現(xiàn)問題，神經(jīng)管閉合過程就可能受到阻礙，進而引發(fā)無腦兒。 環(huán)境因素在無腦兒的發(fā)生中也起著重要作用。例如，孕婦在孕期缺乏葉酸，會顯著增加胎兒患無腦兒的風(fēng)險。葉酸對于神經(jīng)管的正常發(fā)育至關(guān)重要，缺乏葉酸會干擾神經(jīng)管的閉合過程。此外，孕期接觸有害物質(zhì)，如農(nóng)藥、重金屬等，或者受到病毒感染、高熱等不良環(huán)境影響，也可能與遺傳因素相互作用，進一步提高無腦兒的發(fā)病幾率。 無腦兒是一種嚴(yán)重的出生缺陷，在孕期通過超聲檢查等手段一般可以較早發(fā)現(xiàn)。一旦確診，往往需要終止妊娠。