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心肌酶正常在基因?qū)用婺芘懦男┣闆r?

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  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    錢(qián)菊英 主任醫(yī)師

    復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    心內(nèi)科

    心肌酶正常在基因?qū)用婺芘懦糠诌z傳性心肌病、遺傳性離子通道病、線粒體心肌病、脂肪酸氧化代謝病、先天性代謝缺陷病等。 1. 遺傳性心肌?。喝绶屎裥托募〔 U(kuò)張型心肌病等,部分由特定基因突變引起,心肌酶正常可在一定程度上排除這類因基因異常導(dǎo)致心肌損傷而引起酶升高的情況。 2. 遺傳性離子通道病:像長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征等,基因缺陷可影響心肌細(xì)胞離子通道功能,若心肌酶正常,可降低此類疾病的可能性。 3. 線粒體心肌病:是線粒體基因或核基因突變所致,心肌酶正常時(shí),可初步排除因線粒體功能障礙引起的心肌損害。 4. 脂肪酸氧化代謝病:基因突變會(huì)影響脂肪酸代謝,導(dǎo)致心肌能量供應(yīng)異常,心肌酶正常有助于排除此類基因相關(guān)疾病。 5. 先天性代謝缺陷病:某些先天性代謝缺陷病可累及心肌,心肌酶正??勺鳛榕懦@類基因病的一個(gè)參考。 心肌酶正常在基因?qū)用婵蓪?duì)多種疾病起到一定的排除作用,但不能完全排除所有基因相關(guān)疾病。若有相關(guān)癥狀或家族遺傳史,還需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步評(píng)估。

    2025-08-09 15:14
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