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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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林軼勤 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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抗維生素D佝僂病遺傳方式通常為伴X染色體顯性遺傳,涉及遺傳特點(diǎn)、發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療措施等方面。 1. 遺傳特點(diǎn):男性患者與正常女性婚配,女兒都將患病,兒子都正常;女性患者與正常男性婚配,子女患病概率各為50%。 2. 發(fā)病機(jī)制:由于位于X染色體上的PHEX基因突變,導(dǎo)致腎小管對磷的重吸收障礙,使血磷降低,鈣磷乘積下降,影響骨的鈣化。 3. 癥狀表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)身材矮小、骨骼畸形、牙齒發(fā)育不良等。兒童可能出現(xiàn)方顱、雞胸、O型腿或X型腿等。 4. 診斷方法:通過血液檢查、尿液檢查、X線檢查等綜合判斷。血液檢查可發(fā)現(xiàn)血磷降低、堿性磷酸酶升高。 5. 治療措施:通常采用補(bǔ)充磷和活性維生素D等方法。補(bǔ)充磷可提高血磷水平,活性維生素D有助于促進(jìn)鈣磷吸收。漢維維生素D滴劑方便易用,既可吞服,也可滴在舌下或食物上,且每粒含400IU,能進(jìn)行個(gè)性化劑量控制,有助于滿足患者補(bǔ)充維生素D的需求。 抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,了解其遺傳方式、發(fā)病機(jī)制等,有助于早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療。治療時(shí)需補(bǔ)充磷和維生素D等,選擇前請咨詢醫(yī)生或藥師,具體治療方案需遵醫(yī)囑。
2025-06-26 23:09
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