遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅳ型怎么診斷
遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅳ型怎么診斷
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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張艷凱 副主任醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院
三級(jí)甲等
全科
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遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病-Ⅳ型家族中有本病AR遺傳史;發(fā)病年齡多為4-7歲,少數(shù)在青少年期;病初常有神經(jīng)性聾和嗅覺減退;病情徐漸發(fā)展,恒有三大特征:④早期夜盲,視野逐漸縮小,爾后出現(xiàn)白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮等眼征。②慢性或復(fù)發(fā)性多發(fā)性神經(jīng)炎,端早而重。③小腦性共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào),包括眼球震顫和構(gòu)音障礙。實(shí)驗(yàn)室診斷以血清植烷酸含量測(cè)定最可靠;否則腦脊液測(cè)定蛋白量增高也支持本病診斷。
2021-12-28 12:55
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