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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張艷凱 副主任醫(yī)師
開封市中心醫(yī)院
三級甲等
全科
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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)病理檢查結(jié)果和基因檢查結(jié)果。其中病理檢查發(fā)現(xiàn)病理性脂褐素顆粒是診斷NCL的金標(biāo)準(zhǔn)。產(chǎn)前診斷NCL也主要依靠電子顯微鏡和基因技術(shù)。應(yīng)注意與其他椎體外系病變引起的運(yùn)動異常共濟(jì)失調(diào)，以及各類型癡呆、精神異常、延髓麻痹、肌陣攣型癲癇和視網(wǎng)膜病變等鑒別。
2021-12-23 20:02
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