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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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高天 副主任醫(yī)師
西京醫(yī)院
三級(jí)甲等
外科
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成骨不全是屬于骨代謝性疾病，該疾病有較大的家族遺傳性，并且患有成骨不全的病人，在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)基因表達(dá)分為顯性以及隱性基因，另外還會(huì)被稱作為脆骨綜合征和脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征，在患病之后通常會(huì)造成多發(fā)性骨折以及骨彎曲畸形，還可能會(huì)引起藍(lán)色鞏膜等。
2021-09-15 18:33
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是成骨不全? 成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質(zhì)性結(jié)締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質(zhì)疏松，即使輕微外傷甚至沒(méi)有外傷也會(huì)發(fā)生骨折。此外還表現(xiàn)為肌無(wú)力、關(guān)節(jié)松弛、骨骼畸形及其他結(jié)締組織異常如藍(lán)鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現(xiàn)差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。 查看全文»
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