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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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黃曉東 副主任醫(yī)師
惠州市中心人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)
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蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性是一種神經(jīng)變性疾病,與遺傳和鐵代謝有關(guān),癥狀多樣。 1.病因:常染色體隱性遺傳,致病基因位于染色體 20p12.3-p13 區(qū),與鐵元素代謝障礙相關(guān)。 2.癥狀:可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙,如震顫、肌強(qiáng)直、步態(tài)異常等,還可能有精神癥狀。 3.診斷:通過神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 4.治療:多采取對(duì)癥治療,如使用抗帕金森藥物左旋多巴等。 5.預(yù)后:病情進(jìn)展緩慢,會(huì)逐漸影響生活質(zhì)量。 總之,蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性是一種復(fù)雜的疾病,需及時(shí)診斷和治療。
2024-09-26 18:06
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什么是兩性畸形? 兩性畸形是性分化異常的結(jié)果,是指表型性別呈不能確定的間性狀態(tài)或是表型性別與性腺性別或遺傳性別呈矛盾表現(xiàn)。從病理角度分為性腺和外生殖器分化異常,兩性畸形病因分類是基于前述性分化的三個(gè)基本成分和階段中不同的環(huán)節(jié)缺陷。在臨床上根據(jù)內(nèi)外生殖器宮及其第二性征的表現(xiàn),分為真兩性畸形(true hermaphroditism)和假兩性畸形(pseudohermaphroditism)。假兩性畸形又分為女性假兩性畸形和男性假兩性畸形。兩性畸形為先天性生殖器發(fā)育畸形的一種特殊類型,對(duì)患兒的撫育、身心、學(xué)習(xí)、生活、工作和婚姻等帶來一系列問題,必須及早診斷和處理。 查看全文»
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