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弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)應(yīng)做哪些檢查

2020-03-01 15:38 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)應(yīng)做哪些檢查

回答1
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邱金華主任醫(yī)師

惠州市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

神經(jīng)內(nèi)科

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，檢查對(duì)于明確診斷至關(guān)重要。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開處方。
1.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)基因突變，是確診的重要手段。
2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括平衡、協(xié)調(diào)能力測(cè)試等，評(píng)估神經(jīng)功能。
3.磁共振成像（MRI）：有助于觀察腦部結(jié)構(gòu)變化。
4.心電圖檢查：部分患者可能有心律失常，需排查。
5.實(shí)驗(yàn)室檢查：如血常規(guī)、血生化等，了解整體健康狀況。
6.神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖等，評(píng)估神經(jīng)肌肉功能。
通過綜合多種檢查，可更準(zhǔn)確地診斷弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2020-03-01 17:38

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什么是共濟(jì)失調(diào)性疾病? 　　共濟(jì)失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下，發(fā)生的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運(yùn)動(dòng)、動(dòng)作等共濟(jì)失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同，共濟(jì)失調(diào)可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào);②小腦性共濟(jì)失調(diào);③前庭迷路性共濟(jì)失調(diào);④大腦型共濟(jì)失調(diào)。而一般稱呼的“共濟(jì)失調(diào)”，多特指小腦性共濟(jì)失調(diào)。查看全文»

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