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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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常保強 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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硫酸腦苷脂沉積病的診斷通常依據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、家族病史、實驗室檢查、影像學(xué)檢查及酶學(xué)檢測等綜合判斷。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2020-03-13 18:21
1.臨床表現(xiàn)：包括肝脾腫大、骨骼異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。
2.家族病史：了解家族中有無類似疾病患者。
3.實驗室檢查：如血常規(guī)、生化指標(biāo)等，可能發(fā)現(xiàn)血細(xì)胞異常、肝功能異常等。
4.影像學(xué)檢查：如X線、CT等有助于觀察骨骼病變。
5.酶學(xué)檢測：檢測相關(guān)酶的活性，對診斷有重要意義。
綜合上述多種檢查方法，結(jié)合患者的具體情況，才能準(zhǔn)確診斷硫酸腦苷脂沉積病。
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